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儿童生长与生长障碍
来源:引用 | 作者:prod78c67 | 发布时间: 2012-08-08 | 5864 次浏览 | 分享到:
[作者简介] 李　辉,女,研究员,硕士生导师,发表论文30 余篇,研究方向为儿童生长发育。

生长是反映儿童健康状况、营养和遗传背景的敏感指标。身高和身高生长速度偏离正常范围可能预示着某种潜在先天性或获得性疾病。所幸的是,绝大多数被生长困扰儿童并没有明显的生长异常。然而,只有对正常生长过程有充分认识,且掌握正确生长评价方法,才可能识别真正生长障碍、发现早期的生长偏离;才能给那些生长变异的儿童以合理咨询、指导和正确治疗。

一、生长和生长评价

生长包括三方面的内涵,即大小、时间和成熟度。由于生长是受先天遗传和后天环境因素综合影响的复杂生物学过程,每个人的高矮、胖瘦和生长速度都不相同,且不同年龄阶段也有不同发育特点。因此,对生长水平做出正确而合理的评价十分重要。

1. 正常身高增长规律　身高增长是一个有规律的连续过程,而且还具有阶段性。在不同年龄阶段身高增长表现出不同特征。生后第1 年增长最快,增长值是初生身长的50 % ,约25 cm ,在前3 个月平均增长3. 0～3. 5 cm/ 月;3～6 月平均增长2. 0 cm/ 月;6～12 月平均增长1. 0～1. 5 cm/ 月。第2 年增长10～11 cm ,第3 年增长约8 cm。从4 岁起到青春期快速增长开始前,平均每年身高增长5～6 cm。一般女童在10 岁、男童在12 岁进入青春期快速生长(即生长突增期) 。身高突增约持续3 年,男童每年可增长7～9 cm ,最多可达10～12 cm ,整个突增期平均长高28 cm;女童每年可增长6～8 cm ,最多10cm ,整个突增阶段平均长高25 cm。男童突增起点较女童晚2年,结束时间也推迟2 年。女童身高增幅最大时间多在月经初潮前12 个月,接近初潮6 个月身高增速开始减慢,初潮后身高速度明显减慢,一般身高还可增长4～7 cm。一般身高突增开始时儿童身高可达到其成年身高80 %;到达突增高峰年龄时,儿童身高可达到其成年身高90 %。突增期过后,身高减慢增长,直到女童骨龄17 岁、男童骨龄18 岁身高基本停止增长。

2. 身高评价　(1) 年龄: 反映身高增长所经历时间。应精确计算实足年龄至某岁某月或转换成十进制的小数年龄。(2) 高度: 指在相应年龄时所达到的身高,反映生长的现实水平。身高标准有两种常用的表示方法:离差法和百分位法。百分位法在临床应用较方便,因为容易向患者解释。即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大排序,列出不同百分位数值。一般将身高标准分为第3、10、25、50、75、90、97 百分位。第25～75 百分位属于中等高度;第75～90 百分位属于偏高;第97 百分位以上属于超高;第3～25 百分位属于偏矮,第3 百分位以下属于矮小。将个体儿童在不同年龄时身高描记在生长曲线图上,就可得到其自己身高增长曲线。(3) 增高速度:指在一定时间内身高增长的量,由增高量除以时间求出,以cm/ 年表示,能反映特定时间内生长加速或缓慢的情况。2 次测量身高的间隔时间以3 个月为宜(婴幼儿除外) ,过短可因测量误差而不准确,过长又使观察不及时。(4) 骨龄:指骨骼年龄,是反映发育水平和成熟程度较精确指标。它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育比较所求得的一种发育年龄。骨龄在很大程度上代表儿童真正发育水平,因此用骨龄来判断人体成熟度较实际年龄更为确切。目前常用的骨龄标准有标准图谱法及计分法。一般7 岁以下适宜用图谱法,7岁后尤其是青春发育期用计分法判定骨龄效果较好,准确性高。(5) 青春期性发育:用性器官和第二性征发育征象进行评价,能反映青春期发育进程及身体发育成熟度,因此是评价青春期生长的常用指标。性征在男性常用睾丸、阴毛、外生殖器、女性常用乳房、阴毛、月经初潮等发育征象。这些性征易于辨认,在形态上从开始发育到完全成熟又有一定规律性和时间性,且与身体成熟程度有着一定关系,因此可按一定标准划分级别。现常用的是Tanner 五级分法。

3. 精确测量十分重要　确定一个儿童是否矮小,首先必须准确测量身高,否则就无法可靠评价,尤其是不能正确计算2 次测量时间间隔中儿童的生长速度。测量不正确而引起3～4 cm误差是非常多见的。采用精确测量技术和测量工具可使最小误差控制在±0. 2～0. 3 cm ,因此,临床工作中测量儿童身高需要有精确测量工具和标准的姿势。测量要由受过训练的专业人员进行。一般身高出现误差多因站立姿势不符合标准,或因未脱鞋袜,或由于是上下午测量时间不同,一般上午要比下午高1～2 cm。

4. 选择合适的评价标准　矮小身材通常定义为身高低于同种族、同年龄、同性别标准值的第3 百分位或均值减2 s 。一般标准值来自本国有代表性的健康人群的横断面调查数据,目前我国常用的0～18 岁儿童青少年生长标准来自于1995 年9 市7 岁以下正常儿童体格发育调查和7～18 岁全国学生体质与健康调研。

值得注意的是,用人群的生长标准确定矮小,在临床上有时会出现一些偏差,需考虑家族因素影响。一个身高位于第10 百分位儿童,其父母身高位于第90 百分位,属于高个子,则这个儿童可视为矮小。因此调整父母平均身高是重要指标。父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高,也称靶身高。可按下列公式计算儿童靶身高:男童身高= {[父亲身高+(母亲身高+ 13) ]/ 2 ±7. 5}cm;女童身高= {[ (父亲身高- 13) +母亲身高]/ 2 ±6}cm。如儿童身高不在预计的靶身高的百分位曲线范围内,就需要寻找原因。因此,在使用生长标准判断儿童身高是否正常时结合父母身高是很有帮助的。

横断标准提供参照值是一个时点值,表达是从受精到特定年龄生长的“总和”,反映过去健康状况和生长在特定年龄所达到的水平。但是还需通过纵向观察了解一定时间内生长速度,以便更好地描述生长迟缓或生长加速的生长方式、早熟或晚熟的生长问题,早期发现潜在的生长异常。大多数欧美国家都有供临床使用纵向身高速度曲线,而我国目前尚无有代表性的、经严格标准化的速度标准和曲线。鉴于这种情况,可用以下方法判断:青春期前横断标准可代替纵向标准使用,生长百分位数正常儿童,其生长速度稳定在均值1s 内,这个生长速度范围可作为生长正常的衡量标准。简单做法就是将不同年龄间隔测量的数据在生长曲线图上描记,如儿童自身曲线沿着其中1 条线平行上升,就表明生长速度正常。如用数字估计,3 岁以上儿童每年身高增长不足4 cm ,则视为生长迟缓。对于青春发育期儿童,则还需结合性征发育、骨龄等综合指标来判断。

二、身材矮小的诊断途径

矮小儿童的诊断,应首先识别是正常生长变异还是生长异常。通过详细的病史询问、全面的体格检查和必要实验室检查,大多数儿童可得到初步诊断,然后根据具体情况有针对性地选择某些特殊检查。

1. 病史　(1) 要了解生长缓慢开始时间及持续时间,是否伴其他症状? (2) 家族史:测量或询问亲生父母身高,了解同胞及其他亲属有无明显身材矮小,父亲青春期猛长的年龄、母亲月经初潮年龄等。(3) 出生史:出生体质量、身长和胎龄,判断是适于胎龄儿还是小于胎龄儿;母亲孕期健康和患病情况;分娩方式、臀位产、足先露在垂体侏儒中发生率明显增高;出生时有无先天性缺陷。(4) 喂养史:婴儿期喂养方式及辅食添加情况,进食量及营养搭配是否合理等。(5) 疾病史:有无慢性疾病史,如先天性心脏病、哮喘、肝肾疾病、胃肠疾病、反复感染、血液病及内分泌疾病等,有无头颅外伤、中枢神经系统感染、头部放疗和手术等。有无全身或大面积局部应用皮质类固醇药物史。(6) 发育史:智力明显落后或学习困难可见于某些生长障碍综合征;行为问题可继发于生长不良引发心理障碍。智力水平可通过智力测定、学习年级及其成绩作出判断。(7) 其他:如社会和精神因素可影响生长速度,如父母离异、儿童受虐待等。

2. 体格检查　矮小儿童应测量身高、体质量、坐高、头围、腿长和指距,评定第二性征和性器官发育程度。小儿外观特征对诊断有帮助,如身材不匀称要考虑骨骼发育不良性疾病;并畸形者可能为遗传代谢病。身材匀称伴幼稚面容可能为垂体侏儒。头面部检查要注意耳位、眼距、腭弓高低。是否有颈蹼、前臂肘外翻;还要注意毛发和皮肤质地、干湿等情况。除常规检查心、肺、腹部外,还要进行简单肌张力、神经反射检查和智力筛查。生长速度减慢比实际身高值更有意义,即使身高仍在正常范围内,但如生长速度减慢要予以重视,需进一步寻找原因。生长速度是判断所有生长障碍的最简便、最有效依据。如身高位于或略低于第3 百分位,未发现其他异常,其父母身材较矮或青春期发育延迟儿童,可观察0. 5～1. 0 年,再仔细复查身高。如身高增长速度明显低于正常平均速度或每年增长低于4 cm者,应进一步作实验室检查。

3. 实验室检查　由于生长障碍原因很多,因此涉及的诊断方法面广,需根据病史和全面体检提供的线索慎重选择,以免造成患者的痛苦和不必要经济负担。常用实验室检查包括血尿常规、肝肾功能、血电解质、钙、磷、碱性磷酸酶;X 线:骨龄、蝶鞍像;T3 、T4 、TSH; 染色体、GH筛查或诊断试验等。

三、矮小的原因和分类

尽管身材矮小是临床中常见的主述之一,但有关流行学资料却很少。一般认为80 %～90 %矮小儿童属于正常的生长变异,只有一小部分是病理性的。矮小可按照身体外观是否正常进行分类。

1. 外观形态异常　骨骼发育不良如软骨发育不全、成骨发育不全、脊柱骨骺发育障碍等;遗传代谢性疾病如黏多糖病、肾小管性酸中毒、抗维生素D 性佝偻病等;生长障碍综合征:Prader2Willi 综合征、Noonan 综合征等。

2. 外观形态大致正常　生长变异:家族性矮身材、体质性发育延迟、宫内发育迟缓( IUGR) 。全身性影响生长疾病:慢性营养不良、慢性消化道疾病(如乳糜泻、肝病) 、先天性心脏病、呼吸系统疾病、慢性贫血、慢性肾脏疾病等。内分泌疾病:如生长激素缺乏症、甲状腺功能低下、性早熟、垂体多功能低下等。染色体疾病:Turner 综合征、21-三体综合征、13-三体综合征等。精神心理因素:精神社会性矮小。

四、常见的身材矮小

1. 特发性家族性矮小　出生时身长体质量正常偏小,身高多在2～3 岁落至第3 百分位以下,但通常矮小并不严重,生长速度正常,生长曲线与正常儿童平行;体态匀称,骨龄和实际年龄相符,青春期发育进程正常,最终身高仍矮小。无内分泌功能障碍,父母双方或一方身材矮小。生长激素治疗不能改善遗传所确定的最终身高。

2. 体质性发育延迟　出生身长正常,生后6 个月开始生长速度减慢,因而到2 岁或3 岁时身高降至第3 百分位以下。3 岁后生长速度恢复正常,身高曲线和正常儿童保持平行。骨龄落后,但通常与身高年龄相符。青春发育推迟,其成熟速度与骨龄一致。这种生长方式病因尚不清楚,但常有明显家族倾向。内分泌功能检测通常正常,但生长激素(GH) 水平经药物激发后,可呈部分缺乏或暂时缺乏现象。一般认为体质性矮小最终能达到预期靶身高。通常不需治疗,除非对晚发育过度焦虑而造成心理损害。

3. 生长激素缺乏症( GHD) 　原发性GH 缺乏,出生时身长、体质量和外形均正常,常伴难产或缺氧史。1 岁后生长减慢,随年龄增长身高较同龄儿明显矮小,生长速度每年少于4 cm ,骨龄落后于实际年龄2 岁以上。小儿外貌较实际年龄小,身体比例匀称,常出现青春期发育延迟。智力正常,性格、行为保持幼稚状态。诊断依靠人GH(HGH) 测定,如两种药物刺激试验GH 峰值< 5 mg/ L , 为GH 缺乏; GH 峰值5 ～10 mg/ L ,为GH部分缺乏;如IGF21 也低,则高度支持GHD 诊断。采用重组人生长激素( rHGH) 替代治疗,剂量为0. 1 IU/ (kg·d) ,每天皮下注射,直至骨骺闭合。一般开始治疗年龄愈小,效果愈好。

4. 先天性卵巢功能发育不全(Turner 综合征) 　此病仅发生在女童,发生率为1/ 2500～5000。其典型特征是生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距宽等。原因为缺少一条或部分X 染色体。约半数患儿出生时手足肿胀,常于生后数周或数月消失。另外,患儿可有明显颈部皮肤折叠(蹼颈) ,但通常很快消失。只有少数患儿蹼颈长期存在。约10 %伴主动脉缩窄,约20 %肾脏发育异常,94 %智力正常。身高在4～5 岁时已明显落后,儿童期生长速度较低,到青春期无生长高峰出现,未治疗者成年最终身高不超过146 cm。用GH治疗可增加最终身高。12 岁后开始用小剂量雌激素治疗,可得到正常的青春期发育。

5. 甲状腺功能低下性矮小　由于甲状腺激素分泌不足引起体格和智能发育障碍。绝大多数因甲状腺先天不发育或发育不全所致,新生儿期可表现为多睡、少哭、少动、黄疸时间长、四肢凉、便秘、腹胀、喂养困难等。1～2 岁除身材矮小外,智力落后、面部表情淡漠、呆板,塌鼻梁、舌大唇厚、体型呈长躯干短四肢,生长速度慢,骨龄明显落后。诊断主要依靠甲状腺功能测定。甲状腺素替代治疗后身高增长速度会明显加快。

6. 宫内发育迟缓　指出生体质量、身长低于相应胎龄的第10 百分位以下,故又称小于胎龄(SGA) 儿。足月儿出生体质量低于2500 g。SGA 儿在生后6 个月多数有追赶生长,但仍有10 %～15 %SGA 儿生后无追赶生长或不完全追赶生长而在儿童期持续矮小,表现为身材匀称、消瘦,生长速度正常,骨龄正常或稍延迟。近年来采用每天较高剂量的rHGH[0. 15～0.2 IU/ (kg·d) ]治疗,证实在短期内非常安全和有效,但对最终身高改善程度有待观察。

7. 软骨发育不全　此症是由于软骨骨骺软骨细胞的成熟缺陷造成的,属常染色体显性遗传,80 %以上病例为散发性。典型临床表现为体态不匀称矮小,四肢短,以上臂和股部最明

显,手足短宽,而躯干正常,头大面宽,鼻梁低,前额突出,手指近于等长且中指与第4 指分开呈“V”型,称“三叉手”,智力正常,但早期运动发育往往减慢。根据特殊体态,结合X线征象不难作出诊断,精确诊断可做基因检测。基因诊断:在染色体4p16. 3 区,成纤维细胞生长因子受体Ⅲ基因跨膜区突变,其甘氨酸被精氨酸替代。目前尚无有效治疗手段。
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